Factores de riesgo asociados a síndrome metabólico en población habitante de 3600 y 4100 msnm / Risk factors associated with metabolic syndrome in population of 3600 and 4100 meters above sea level

OBJETIVOS: Conocer los factores de riesgo, la magnitud y dirección de asociación con el síndrome metabólico en sujetos de diferentes grupos etáreos que habitan grandes alturas como en la ciudad de La Paz y El Alto, durante el 2009 y 2010. Identificar si existe asociación entre antecedente familiar de diabetes y enfermedad cardiovascular, nivel educacional, hábito de fumar, consumo de bebidas alcohólicas, estrés, depresión, actividad física, factores alimentarios, eritrocitosis patológica de altura, postmenopausia en las mujeres, edad y sexo con el síndrome metabólico. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio observacional analítico de casos y controles, en 549 pacientes, 248 casos y 301 controles, las mediciones se realizaron con instrumentos validados para la recolección de datos, la historia clínica, así como procedimientos de análisis bioquímico para la definición del síndrome metabólico. La población estuvo comprendida entre 30 a 80 años, personas que habitan en la ciudad de La Paz o El Alto y que acudan a consulta o internación en las diferentes especialidades médicas de los centros hospitalarios del complejo de Miraflores incluido el IINSAD, de la ciudad de La Paz. RESULTADOS: Los factores de riesgo para síndrome metabólico fueron: antecedente familiar de diabetes, nivel educacional bajo, hábito de fumar, estado postmenopáusico, eritrocitosis patológica de altura y edad en pacientes que habitan grandes alturas, se identificó como protector la actividad física intensa.

OBJETIVES: To know the risk factors, the magnitude and direction of association with the metabolic syndrome in subjects of different age groups living in high altitudes and in the city of La Paz and El Alto, in 2009 and 2010. Identify the association between family history of diabetes and cardiovascular disease, educational level, smoking, drinking, stress, depression, physical activity, dietary factors, pathologic erythrocytosis high, postmenopausal women, age and sex with metabolic syndrome. MATERIALS AND METHODS: observational analytical case-control study in 549 patients, 248 cases and 301 controls, measurements were performed with validated data collection instruments, medical history, and biochemical analysis procedures for the definition of the syndrome Metabolic. The population was between 30 to 80 years, people living in the city of La Paz and El Alto and come to see or stay in the different medical specialties hospitals complex Miraflores including IINSAD, of de La Paz city. RESULTS. Risk factors for metabolic syndrome were: family history of diabetes, low educational level, smoking, postmenopausal status, pathological eritrocitosis height and age in patients who inhabit high altitudes, was identified as a protective intensive physical activity.

Exposición a plaguicidas, desnutrición crónica y daño genotóxico en menores de tres años. Luribay / Pesticide exposure, chronic malnutrition and genotoxic damagein children under three years. Luribay

OBJETIVO: Evaluar si la exposición a plaguicidas y la desnutrición crónica son factores de riesgo para daño genotóxico en menores de tres años del municipio de Luribay del departamento de La Paz. Noviembre ­ 2008. MATERIAL Y MÉTODOS: estudio de casos y controles. 155 niños y niñas menores de tres años estudiados, habitantes de ocho poblaciones de Luribay, La Paz - Bolivia de las 15 intervenidas por el Programa de Crecimiento Comunitario (Save the Children). Se aplicó a las madres una encuesta validada y adaptada al lugar para medir la exposición a plaguicidas y se realizó a los niños(as) la técnica de citoma bucal para determinación del daño genotóxico. RESULTADOS: un 61% de las madres se dedicaba a la agricultura, de ellas un 33% fumigó al menos una vez estando embarazada y 85% no utiliza equipo de protección completo. 83% de los niños presentan daño genotóxico, de ellos 84% se encuentran expuestos a plaguicidas. Los niños no desnutridos y expuestos a plaguicidas con daño genotóxico alcanzan un total de 35%. No se encontraron diferencias significativas entre los grupos de no desnutridos y expuestos a plaguicidas con Daño Genotóxico y los niños desnutridos crónicos y expuestos a plaguicidas también con Daño Genotóxico, (no desnutridos p=1,00) (desnutridos crónicos p=0,70). Los resultados en relación a la diferencia de edad en los pacientes con y sin daño genotóxico, son significativos (p=0.05).

OBJECTIVE: to assess whether exposure to pesticides and chronic malnutrition are risk factors for genotoxic damage in children under three years of age, of the municipality of Luribay, Department of La Paz. November -2008. METHODS: case study and control. 155 boys and girls were studied from eight Luribay towns, La Paz -Bolivia out of 15 involved by the Communitarian Development Program (Save the Children). A survey was applied, validated and adapted to the location in order to measure pesticide exposure, and the buccal cytome technique was applied on children for determining genotoxic damage. RESULTS: 61 percent of the mothers dedicated themselves to agriculture, out of them a 33 percent had fumigated at least once being pregnant, and 85 percent did not use appropriate protective gear. 83 percent of the children have genotoxic damage, out of them 84 percent are exposed to pesticides. Non-malnourished children and exposed to pesticides with genotoxic damage reach 35 percent. No meaningful differences were found between the group of Non-malnourished children and exposed to pesticides with genotoxic damage and the chronic malnourished children and exposed to pesticides with genotoxic damage, (Non-malnourished p=1,00) ( chronic malnourished p=0,70). Results concerning age difference in patients with and without genotoxic damage are meaningful (p=0.05).

Agregación famiiiar para diabetes mellitus tipo2, hipertensión arterial y obessidad en residentes de gran altura con síndrome metabólico de el alto y La Paz - Boliiaa / Family agregatioon for diabetes mellitus, hypertesion artrial and obesitty in residents of high altitude with metabolic síndrome of La Paz and el alto - Boliiaa

Introducción. El síndrome metabólico (SM) es de causa multifactorial (definida en una interacción genético-ambiental). Se compone por cifras elevadas de presión arterial, alteraciones del perfil lipídico, obesidad y alteraciones en el metabolismo de los carbohidratos. La agregación familiar (AF) es un indicador estadístico para rasgos cualitativos de etiología multifactorial que orienta hacia la predisposición y/o riesgo de recurrencia de una entidad en familiares de un caso índice. Se ha descrito para la Diabetes Mellitus tipo 2 una frecuencia en familiares de afectados del 10-30%(2), para la Hipertensión arterial una frecuencia de 8-28% de afectados con 1 familiar de 1er grado hipertenso(2,3). En el caso de la Obesidad la probabilidad de que un individuo sea obeso teniendo 2 familiares de primer grado afectados es del 40%(3). Objetivos. Determinar la interacción genético ambiental en la etiología de la diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial y obesidad en familiares de casos con estos diagnósticos en población residente de gran altura en la ciudad de El Alto y La Paz. Metodología. Diseños híbridos de conglomerados familiares. Los datos fueron tomados del proyecto "Factores de riesgo asociados a síndrome metabólico en población residente de El Alto y La Paz 2009-2010"(1), incluyendo en este estudio aquellas familias con dos o más familiares con DM2, HTA u Obesidad. Resultados. De un total de 248 casos con SM se encontraron 47 genealogías informativas. Los resultados demuestran un incremento de riesgo de padecer estas enfermedades en presencia de uno o más familiares afectados en comparación con la población general. Discusión y Conclusiones. La presencia de AF en estas tres entidades en evidente. Llama la atención que las frecuencias incrementan al analizar sólo familiares de 1er grado (dejando de lado 2do y 3er grado), este dato es indicativo del aporte genético en la etiología de las patologías citadas y refuerza su etiología ambiental al sugerir que los familiares de 1er grado co-habitan un mismo entorno y comparten las mismas costumbres alimenticias y actitudes. Estos datos confirman la interacción genético ambiental que define la etiología multifactorial de las patología estudiadas.

Introduction. The metabolic syndrome (MA) has multifactorial etiology (defined by a gene-environment interaction). It consists of high levels of blood pressure, lipid disorders, obesity and alterations in carbohydrate metabolism. Familial aggregation (FA) is a statistical indicator for qualitative traits with multifactorial etiology and guides to predisposition and / or recurrence risk of an entity in relatives of an index case. A 10-30% frequency for Type 2 Diabetes Mellitus in affected relatives has described (2), A 8-28% frequency for Hypertension in first grade relatives affected family hypertension (2.3) . In obesity case the probability that an individual becomes obese having 2 first-degree relatives is about 40% (3). Objectives. Determine environmental genetic interaction in the etiology of type 2 diabetes mellitus, hypertension and obesity in relatives of patients with these diagnoses in resident population of the city of El Alto and La Paz. Methodology. We used the methodology of hybrid family conglomerates designs. The data were taken from the project "Risk factors associated with metabolic syndrome in residents of El Alto and La Paz 2009-2010"(1), including those families with two or more relatives with T2DM, hypertension or obesity. Results. Of a total of 248 cases with SM were found 47 informative pedigrees. The results show an increased risk for these diseases in the presence of one or more affected relatives compared with the general population. Discussion and conclusions. The presence of FA in these three entities is evident. Noteworthy that the frequencies increase when analyzing only 1st degree relatives (excluding 2nd and 3rd grade), this data is indicative for the genetic contribution in the etiology of the mentioned diseases and reinforces the complex etiology by suggesting that relatives of 1st degree co-inhabit the same environment and share the same eating habits and attitudes. These data confirm the genetic environmental interaction defining the multifactorial etiology of the disease studied.

Manifestaciones clínicas más frecuentes en pacientes con sindrome de Turner del Instituto de Genética, La Paz-Bolivia período 1990 - 2004 / Most frequent clinical features of patients whit Turner syndrome in the Instituto de Genética La Paz - Bolivia, From 1990 - 2004

Objetivo. Identificar los signos clínicos más frecuentes en pacientes con Síndrome de Turner.Diseño Corte transversal. Lugar: Instituto de Genética; La Paz, Bolivia.Población 36 pacientes con diagnóstico citogenético. Métodos: Recolección de datos clínicos de pacientes con Síndrome de Turner períodos 1990-2004. Se excluyeron pacientes que presentaban similares fenotipos y con cariotipo no compatible. Resultados: Manifestaciones clínicas más frecuentes: baja talla proporcionada 77.8%, disgenesia gonadal 61.1%, pterigium colli 27.8%, displasia de pabellones auriculares 33.3%. La edad de diagnóstico corresponde: < 5años 11.1%, entre 10 a 14 años 44.4%. Citogeneticamente el 72% fueron 45 X0, 28% mosaicos. Conclusión: Clínicamente el Síndrome de Turner es variable, y es diagnosticado más frecuentemente durante la adolescencia, etapa en la que se perdieron oportunidades para un adecuado tratamiento que coadyuve a prevenir complicaciones.El fenotipo de esta cromosomopatía actualmente a sido relacionado con mutaciones de genes como RPS4X y SOS.

Objective. Identify the most frequents clinical Turner syndrome patients features. Design Cross section. Place Genetic Institute, La Paz, Bolivia. Participants 36 patients with Turner Syndrome. Methods Clinical features data were collected from Genetic Institute records. Patients with similar clinical features with out cariotyping diagnosis where not included. Results We find small stature 77.8%, gonads dysgenesis 61.1%, pterigium colli 27.8%, anomalous auricles 33.3%. Age of diagnosis was less than 5 years 11.1%, between to 10 to 14 years 44.4%. Cytogenetic analysis report monosomy in 72% , mosaics (28%). Conclusions The clinical features of Turner Syndrome are variable, the diagnosis it's most frequency during puberty, age where could it be late to prevent consequences. The phenotype of Turner Syndrome has been related to RPS4X and SOS genes.

Sindrome de Klippel-Feil con agenesia de vagina, fistula rectovulvar y electrodactilla: presentación de un caso / Klippel-Feil syndrome whith absent vagina, recto vulvar fistula and ectrodactyly: a case report

Se describe el caso de una paciente de 19 años de edad con malformaciones congénitas múltiples propias del Síndrome de Kippel-Feil, con ectrodactilia de dedo medio en mano derecha, y ausencia de vagina con fístula recto vulvar, resuelta quirúrgicamente per prima sin colostomía temoral derivativa. Tratándose de un caso esporádico, se revisaron antecedentes bibliográficos que permiten compararlo con casos similares reportados para su clasificación y determinación de tipo de herencia.

Trisomia parcial del cromosoma 6(q27): presentación de un caso / Partial trisomy of chromosome 6(q27): a case report

Presentamos un caso de un paciente de sexo masculino de 5 meses de edad, múltiple malformado. Mediante técnicas de citogenética clásica y bandeamiento G, se determino, trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 6, (dup parcial 6 (q27). Una enfermedad cromosómica extremadamente rara, por lo que se busco una relación con otros casos similares reportados y la probable acción de los genes involucrados en esta región para la expresión de los signos clínicos reportados.

Factores de riesgo poblacioal en cancer de vesicula biliar: evaluación basada en ele analisis de haplotipo B de DNA mt / Population risk factor in gallblader cancer: evaluation based in the analysis of the haplotype B of DNA mt

Pregunta de investigación ¿Estará relacionado al cáncer de vesícula biliar con el haplotipo B mitocondrial como factor poblacional, en sujetos de ambos sexos, habitantes de la ciudad de La Paz?. Objetivos Determinar si e factor poblacional, es un factor genético de riesgo relacionado con cáncer de vesícula bibliar (CAVB). Evaluar el comportamiento del haplotipo B en relación con el CAVB. Diseño. Casos y controles. Lugar. Instituto de Genética. Facultad de Medicina-UMSA. Población. 52 pacientes en toral, divididos en dos grupos, de ambos sexos: casos 17 y controles 35, en ambos sexos y grupos etáreo diverso, siendo los caos pacientes con CAVB y controles pacientes con CCL. Métodos. Se realizó la evaluación clínica, ecográfica y de anatomía patológica. Se analizó el DNA mt de linfocitos de sangre periférica mediante la técnica de la PCR. Se utilizó estadística descriptiva.

Análisis de 9 lici STR en la población mestiza de La Paz para la identificación de individuos / Analysis of 9 loci STR in the mestizo population of la paz for the identification of individuals

Pregunta de investigación. ¿Es posible obtener estadisticas poblacionales en la población mestiza de La Paz de 9 loci STRs, comúnmenteempleados para la identificación de individuos?.Objetivo. Obtener la estadisticos poblacionales en la población mestiza de La Paz de 9 citos STRs (D7S820, D13S317, D16S539, CSF1PO, TPOX, THO1, Vwa, F13A01, FESFPS), comúnmente empleados para la identificación de individuos. Diseño. Estudio poblacional descriptivo. Métodos: Se analizó la frecuencia alélica de 9 loci STRs en una muesta de 81 individuos de la población mestiza de La Paz, Bolivia. Posteriormente a la firma del consentimiento se extrajo DNA de sangre o saliva que fue sujeto a la amplificación por 3 Multiplex PCR, cuyos producatos fueron visualizados por electroforesis en geles de poliacrilamida desnaturalizante con tinción nitrato de plato. La obtención de los estadísticos poblacionales se realizó con el programa Power Stat. Resultados y conclusiones: La frecuencia alélicas obtenidad para la población mestiza de La Paz presentan valores diferenciantes a los de otras poblaciones, existiendo alelos característicos de esta población que pueden servir como marcadores poblacionales. la frecuencia alélica reportadas en el presente estudio pueden ser empleadas para el cálculo de otros estaditcos poblacionales que dan solidez en corete judicial a las pruebas de identificación de individuos.